Quando o teste genético está no rol da ANS e o paciente se enquadra na diretriz de utilização, o plano de saúde é obrigado a cobrir. Fora dessas hipóteses, a cobertura depende dos requisitos da Lei 14.454/2022 e da ADI 7.265, e o pedido precisa ser construído com relatório médico e evidência científica.
Onde os exames genéticos aparecem no rol da ANS
O Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde está na Resolução Normativa (RN) 465/2021 da ANS, atualizada continuamente por novas resoluções. Os exames de genética constam do Anexo I com a marcação de que dependem de Diretriz de Utilização (DUT), e a DUT correspondente fica no Anexo II. A diretriz de análise molecular de DNA é a DUT 110, organizada em subitens por doença ou grupo de doenças.
Cada subitem descreve quem pode fazer o exame e em que circunstância. Há hipóteses para câncer hereditário (como a pesquisa dos genes BRCA1 e BRCA2 na síndrome de câncer de mama e ovário hereditário, com critérios ligados ao histórico pessoal e familiar), para síndromes genéticas, para doenças neuromusculares e metabólicas e para a investigação de deficiência intelectual. Em parte dessas hipóteses a DUT prevê a técnica (sequenciamento, MLPA, array cromossômico, painel) e a ordem em que os exames devem ser feitos, de forma escalonada: primeiro o exame mais simples e, se o resultado for negativo ou inconclusivo, o seguinte.
O sequenciamento completo do exoma aparece no rol em situações específicas, como a investigação de deficiência intelectual de causa não esclarecida depois de array cromossômico sem diagnóstico. Fora das hipóteses descritas, o exoma é um dos exames que mais chegam ao Judiciário.
Biomarcadores para terapia-alvo em oncologia
No tratamento do câncer, muitos medicamentos só funcionam em tumores com determinada alteração molecular. Por isso o rol inclui exames de biomarcadores vinculados ao medicamento: pesquisa de mutação do EGFR e de rearranjo do ALK no câncer de pulmão, avaliação de HER2 no câncer de mama e de estômago, expressão de PD-L1 para indicação de imunoterapia, entre outros. A lógica é direta: se o medicamento consta do rol e a DUT do medicamento exige o biomarcador, o exame que identifica o biomarcador também precisa ser coberto, porque sem o exame o tratamento previsto no rol não pode ser indicado.
Em 2026, a ANS colocou em consulta pública a proposta de incorporar o painel de sequenciamento de nova geração (NGS) para pesquisar, de uma vez, alterações em EGFR, ALK, ROS1, RET, NTRK, BRAF, MET, KRAS e HER2 no câncer de pulmão de não pequenas células avançado ou metastático (UAT 200). A recomendação preliminar da área técnica foi desfavorável. Enquanto a proposta não for decidida pela Diretoria Colegiada, o painel NGS para esse fim segue fora do rol, embora os testes isolados de vários desses genes já constem da lista.
Se o exame está na DUT: o plano não pode negar
Quando o paciente cumpre os critérios da DUT, a cobertura é obrigatória para todos os planos regulamentados, de acordo com a segmentação contratada (ambulatorial, hospitalar ou referência). A operadora não pode substituir o critério técnico da diretriz por uma regra interna, exigir exames que a DUT não pede, nem limitar o número de genes do painel quando a diretriz não faz esse limite.
Como cobrar a cobertura
O primeiro documento é o pedido médico com o relatório clínico. O relatório deve indicar o diagnóstico ou a suspeita diagnóstica, o histórico pessoal e familiar relevante, os exames já realizados e o subitem da DUT 110 em que o caso se encaixa. Quanto mais o relatório conversar com o texto da diretriz, menor o espaço para negativa genérica.
Em seguida, o pedido é protocolado na operadora com número de protocolo. Os prazos máximos de atendimento estão na RN 566/2022: em regra, até 3 dias úteis para exames laboratoriais, até 10 dias úteis para os demais exames ambulatoriais e até 21 dias úteis para procedimentos de alta complexidade. O enquadramento do exame genético em cada faixa deve ser conferido no caso concreto.
Se houver recusa, o beneficiário tem direito a saber o motivo. As regras sobre atendimento e comunicação de negativa de cobertura estão na RN 623/2024: a operadora deve informar a razão da recusa com indicação da cláusula contratual ou da norma que a fundamenta e, quando o beneficiário pedir, entregar a resposta por escrito. Esse documento é o ponto de partida de uma reclamação na ANS (pela Notificação de Intermediação Preliminar, a NIP) ou de uma ação judicial com pedido de tutela de urgência.
Junta médica
Quando a operadora discorda da indicação feita pelo médico assistente, a divergência técnica deve seguir o procedimento de junta médica ou odontológica da RN 424/2017. A junta é formada por três profissionais: o médico assistente, um médico da operadora e um desempatador escolhido em comum acordo. O beneficiário deve ser comunicado e tem prazos definidos para participar. A recusa baseada apenas na opinião de um auditor interno, sem junta regular, fragiliza a posição da operadora.
Se o exame está fora da DUT ou fora do rol
A situação mais frequente nos tribunais envolve exames que não constam do rol (como determinados painéis amplos e testes de perfil genômico de tumor) ou que estão no rol, mas foram pedidos fora das hipóteses da DUT (como o exoma em quadro diferente do descrito na diretriz).
O que diz a lei
A Lei 14.454/2022 incluiu os §§ 12 e 13 no art. 10 da Lei 9.656/1998. O § 12 define o rol como referência básica para a cobertura. O § 13 admite a cobertura de tratamento ou procedimento fora do rol desde que exista comprovação de eficácia à luz das ciências da saúde, baseada em evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da Conitec, ou recomendação de ao menos um órgão de avaliação de tecnologias em saúde de renome internacional, desde que aprovada também para seus nacionais.
O que decidiu o STF na ADI 7.265
Em 18/09/2025, o Supremo Tribunal Federal julgou a ADI 7.265 e manteve a validade do § 13, com interpretação que fixa a taxatividade mitigada. Para que o plano seja obrigado a cobrir algo fora do rol, cinco requisitos devem estar presentes ao mesmo tempo:
- prescrição por médico ou odontólogo assistente habilitado;
- inexistência de negativa expressa da ANS à incorporação da tecnologia, ou de proposta de atualização do rol ainda pendente de análise;
- inexistência de alternativa terapêutica adequada já prevista no rol;
- comprovação de eficácia e segurança com base em medicina baseada em evidências de alto nível;
- registro do produto na Anvisa.
Para exames genéticos, o segundo e o terceiro requisitos costumam concentrar a discussão. Se a ANS já analisou e recusou a incorporação de determinado teste para a mesma indicação, o pedido judicial fica mais difícil. Se existe no rol um exame capaz de responder à pergunta clínica (por exemplo, um teste de gene isolado em vez de um painel amplo), a operadora tende a sustentar que há alternativa. O relatório médico precisa explicar por que a alternativa do rol é insuficiente no caso concreto: custo de tempo para a investigação sequencial, quadro clínico com muitos genes candidatos, necessidade de definir tratamento com urgência.
O registro na Anvisa também merece atenção. Testes laboratoriais desenvolvidos pelo próprio laboratório nem sempre têm registro como produto, e a operadora pode explorar esse ponto. O laboratório normalmente consegue informar a situação regulatória do kit ou da metodologia.
Como o pedido se constrói
Fora da DUT, não há como prever o desfecho. O que se pode fazer é montar o pedido com os elementos que os cinco requisitos exigem: relatório médico detalhado, literatura científica (diretrizes de sociedades médicas, revisões sistemáticas, recomendações de agências internacionais), demonstração de que o resultado do exame altera a conduta (indica ou contraindica um medicamento, define cirurgia redutora de risco, orienta o aconselhamento familiar) e prova de que as alternativas do rol foram feitas ou são inadequadas.
O aconselhamento genético faz parte desse quadro. A consulta com médico geneticista é coberta como consulta médica, e a avaliação feita pelo geneticista antes do teste costuma ser o documento técnico mais consistente para justificar qual exame é necessário e por quê. Muitos subitens da DUT 110 pressupõem essa avaliação.
Exame enviado para laboratório no exterior
Alguns testes só são processados fora do país. O caput do art. 10 da Lei 9.656/1998 limita a cobertura obrigatória a procedimentos realizados no Brasil. Em 2025, a Terceira Turma do STJ, no REsp 2.197.919, entendeu que o plano não é obrigado a custear exame realizado no exterior, salvo previsão contratual expressa. Diante desse precedente, o caminho costuma passar pela verificação de laboratório nacional que realize o mesmo exame ou um exame equivalente, e pela leitura do contrato para identificar eventual cobertura internacional.
Dano moral
A negativa indevida de cobertura pode gerar indenização, mas o STJ, no Tema 1.365, afastou o dano moral presumido. O paciente precisa demonstrar o prejuízo concreto: atraso no diagnóstico com repercussão no tratamento, agravamento do quadro, sofrimento além do mero aborrecimento. Por isso convém registrar datas, protocolos e a evolução clínica desde o pedido.
Perguntas frequentes
O plano pode negar o exame genético dizendo que não está no rol?
Se o exame consta do rol e o paciente preenche os critérios da DUT 110 ou da DUT do medicamento, a negativa contraria a regulamentação da ANS. Se o exame realmente não consta do rol, a cobertura depende dos cinco requisitos fixados pelo STF na ADI 7.265, e a análise passa a ser feita caso a caso.
O plano pode exigir que eu faça primeiro um exame mais simples?
Pode, quando a própria DUT prevê a investigação escalonada. O que a operadora não pode é criar etapas que a diretriz não prevê. Se o médico entende que o escalonamento é inadequado no caso, o relatório deve explicar o motivo clínico.
O teste BRCA é coberto?
A pesquisa de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 consta da DUT 110, com critérios ligados ao diagnóstico de câncer e ao histórico familiar. Quem cumpre os critérios tem direito à cobertura. Para pessoas sem diagnóstico e sem histórico que se enquadre na diretriz, a cobertura fica sujeita aos requisitos da ADI 7.265.
O exame de biomarcador para quimioterapia ou imunoterapia é obrigatório?
Quando o medicamento está no rol e a DUT do medicamento exige a identificação de um biomarcador (como EGFR, ALK, HER2 ou PD-L1), o exame correspondente precisa ser coberto, porque é condição para o próprio tratamento previsto no rol.
Quanto tempo o plano tem para responder?
Os prazos máximos estão na RN 566/2022 e variam conforme o tipo de exame, de 3 a 21 dias úteis nos atendimentos eletivos. Em casos de urgência, o atendimento deve ser imediato. A negativa deve vir com fundamento e, se o beneficiário pedir, por escrito.
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BARBARA DE FARIAS
OAB/SP 395.839
Advogada Especialista em Direito à Saúde, da Artuni, Frazatti e Bonini Sociedade de Advogados
